(N/A) किसी जीव में प्रत्येक विशेषता गुणसूत्रों में मौजूद $DNA$ पर स्थित एक या अधिक जीन द्वारा नियंत्रित होती है। $DNA$ आनुवंशिक जानकारी का वाहक है और आमतौर पर बिना किसी बदलाव के एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में स्थानांतरित होता है।
हालाँकि,आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन या बदलाव हो सकते हैं,जिन्हें उत्परिवर्तन $(Mutation)$ कहा जाता है। मनुष्यों में कई विकार इन परिवर्तित जीन या गुणसूत्रों की वंशागति से जुड़े होते हैं।
आनुवंशिक विकारों को मुख्य रूप से दो श्रेणियों में विभाजित किया गया है:
$1$. मेंडेलियन विकार: ये मुख्य रूप से एक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन द्वारा निर्धारित होते हैं। उदाहरणों में हीमोफिलिया,सिस्टिक फाइब्रोसिस,वर्णांधता,सिकल सेल एनीमिया,थैलेसीमिया और फेनिलकेटोनुरिया शामिल हैं।
$2$. गुणसूत्रीय विकार: ये एक या अधिक गुणसूत्रों की अधिकता,अनुपस्थिति या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं। उदाहरणों में डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम शामिल हैं।